INBEAUTY.LT - išskirtinio dizaino grožio priemonių internetinė parduotuvė. Mūsų prioritetas - suteikti aukščiausią aptarnavimo kokybę jums!
Masažas, kineziterapija, gydomosios ir grožio procedūros
Infekcinių, onkologinių, genetinių ligų, nevaisingumo, alergijos, patogeninių mikroorganizmų tyrimai
Natūrali produkcija, biologiškai aktyvios medžiagos, imunoreguliatoriai
Raumenų distrofija
Sukurtas: 2016-12-10

KAS YRA RAUMENŲ DISTROFIJA  

Raumenų distrofija - tai grupė neuromuskulinių (nervų-raumenų) susirgimų, kurie pasireiškia progresuojančiu valingų raumenų, kontroliuojančių kūno judesius, susilpnėjimu ir praradimu. Susilpnėjusius raumenų audinius pakeičia riebaliniai ir jungiamieji audiniai. Raumenų distrofija yra genetinė liga. Kiekvieną iš raumenų distrofijos formų lemia specifinio geno, „klaida". Žmonės, kurie suserga raumenų distrofija, turi neteisingą informaciją arba jos trūkumą savo genuose, todėl negaminami proteinai reikalingi sveikam raumenų funkcionavimui.   Visgi, atskiros šios ligų grupės formos skiriasi. Priklausomai nuo formos, pažeidžiamos nevienodos raumenų grupės. Simptomų sunkumas ir pobūdis, amžius, kuriame šie simptomai atsiranda, kaip greitai simptomai progresuoja ir kuria linkme paveldėtas susirgimas eis, tai faktoriai, kurie lemia raumenų distrofijos formų skirtumus. Net ir esant vienodam susirgimui, skirtingiems žmonėms gali pasireikšti skirtingi simptomai. 

distrofinas raumenu_distrofijos_paveldejimas

Raumenų distrofija yra genetinė liga, kuri gali būti perduodama iš kartos į kartą arba pasireikšti netikėtai vienam iš šeimos narių kaip tam tikro geno mutacijos rezultatas. Sūnūs moterų, kurios yra šio susirgimo nešiotojos (pažeistas genas, bet moterims nepasireiškia jokie simptomai) turi 50% riziką susirgti, o dukros, 50% riziką tapti nešiotojomis. Diušeno raumenų distrofija (DRD) suserga maždaug 1 iš 3600 vyriškos lyties kūdikių. Priešingai, nei priimta manyti, raumenų distrofija nėra tik vaikų susirgimas - jis gali paliesti kiekvieną. Kai kurios raumenų distrofijos formos gali pasireikšti kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje, tačiau atskiros formos, ir vėlesniame amžiuje. Ilgainiui, žmonės sergantys neuromuskuliniais susirgimais praranda galimybę vaikščioti, kalbėti ir galiausiai, kvėpuoti. Kai kuriems ligoniams šis susirgimas yra fatališkas. Kol kas nėra atrastas joks šios ligos gydymo būdas.  

 
RAUMENŲ DISTROFIJOS FORMOS, PRIEŽASTYS, PAPLITIMAS IR RIZIKOS FAKTORIAI  

Raumenų distrofija yra grupė genetinių susirgimų, kurie perduodami iš kartos į kartą. Liga gali pasireikšti vaikystėje arba suaugusiame amžiuje. Yra skiriamos kelios raumenų distrofijos formos:

raumenu_distrofiju_tipai

  

Diušeno raumenų distrofija (DRD)

diuseno_raumenu_distrofija

Ligos pradžia

2-6 -tieji gyvenimo metai, serga tik berniukai.

Ligos priežastys

Susirgimą sukelia problemos su genu, kuris
gamina proteiną, vadinamą distrofinu. Šis
proteinas padeda palaikyti raumenų lastelių
formą ir stangrumą. Be jo, raumenys nyksta
ir ilgainiui silpnėja.
DRD suserga maždaug 1 iš 3600 vyriškos
lyties kūdikių.

Ligos simptomai

Raumenų silpnumas ir atrofija. Paveikiami
klubų, dubens, šlaunų ir pečių srities
raumenys, silpniau apima kaklą,
rankas. Bendras nuovargis, mentalinis
atsilikimas.

Tolesnė eiga ir prognozės

Progresuojantis vaikščiojimo sunkėjimas
(galimybė vaikščioti gali būti prarasta
apie 12 metus). Sulaukus 10-12 metų,
vaikams dažnai jau reikalingas
neįgaliojo vežimėlis.

Kvėpavimo ir širdies sutrikimai
(apie 20-tus metus), todėl sergantiesiems
privaloma širdies ir plaučių specialistų
priežiūra. Jiems taip pat gali išsivystyti
skoliozė (stuburo iškrypimas) ir sąnarių
standumas/įtampa. Ilgainiui paveikiami
raumenys kontroliuojantys kvėpavimą,
todėl ligoniui gali reikėti dirbtinės
plaučių ventiliacijos aparato kvėpavimui
palaikyti.

 

 Bekerio raumenų distrofija (BRD)

 

Ligos pradžia

 5-15 amžiaus metai, serga tik berniukai.

BRD simptomai, kaip raumenų nykimas ir
silpnumas kartais nepasireiškia iki 10
metų amžiaus arba tik sulaukus
pilnametystės.

 Ligos priežastys BRD suserga maždaug 3-6 iš 100.000
dažniausiai vyriškos lyties kūdikių.
Liga paveldima iš motinos, kuri yra
nešiotoja.

Ligos simptomai

Ši susirgimo forma yra labai panaši
į Diušeno, bet simptomai atsiranda
vėliau, gali būti ne tokie sunkūs ir
lėčiau progresuoja. Sergantieji BRD
dažniausiai turi kvėpavimo, širdies,
kaulų, raumenų ir sąnarių
problemų. Jaučiamas bendras
silpnumas ir raumenų atrofija,
klubų, dubens, pečių raumenyse.
Blauzdų hipertrofija (padidėjimas).

Tolesnė eiga ir prognozės

Liga progresuoja lėtai, tačiau
nevienodai kiekvienam pacientui.
Progresuojantis vaikščiojimo
sunkėjimas (galimybė vaikščioti gali
būti prarasta apie 25-30 metus).
Dauguma pacientų gyvena ilgai ir
aktyviai be neįgaliojo vežimėlio
poreikio ir sulaukia vidutinio
- vyresnio amžiaus.

emery_dreifus_raumenu_distrofija

Emery-Dreifuss raumenų
distrofija (EDRD)

Ligos pradžia

Vėlyva vaikystėje ir paauglystė, kartais
apie 25-tuosius metus.

Ligos priežastys

Emery-Dreifuss raumenų distrofiją
lemia EMD ir LMNA genų mutacija. Šie
genai atsakingi už proteinų, kurie yra
ląstelės branduolio apvalkalo
komponentas, gamybą. Ląstelės
branduolio apvalkalas reguliuoja
molekulių į/iš branduolio judėjimą ir
mokslininkai mano, kad šis procesas
vaidina svarbų vaidmenį tam tikrų genų
veiklos reguliavime.

Ligos simptomai

Ligos forma, kuomet labiausiai
pažeidžiami judėjimo (skeletaliniai) ir
širdies raumenys.Liga veikia pečių,
viršutines rankų ir blauzdų sritis ir
dažnai sukelia sąnarių problemas
(sąnariai tampa standūs/įtempti).
Gali būti pažeisti ir širdies raumenys.

Tolesnė eiga ir prognozės

Liga progresuoja lėtai, dažnos širdies
komplikacijos (aritmijos, bradikardija,
sinkopė ir išaugęs infarkto pavojus),
sąnarių deformacija (alkūnių, kulkšnių
ir kaklo)

 

Veido-menčių-žandikaulio arba
Landouzy-Dejerine raumenų distrofija
(FSHD)

Ligos pradžia

Liga suserga tiek berniukai, tiek mergaitės,
paprastai pauglystėje arba ankstyvoje
jaunystėje

Ligos priežastys

95% atvejų ligą sukelia tam tikros dalies
nebuvimas 4 Chromosomoje. Taip pat
mokslininkai mano, kad ligą gali sukelti
DUX4 geno (proteino) toksiška funkcijos
grandinė. Šis genas dar vadinamas
„mirusiu genu", mokslinikai mano, kad
šio geno „prabudimas" ir gali lemti ligą.

Ligos simptomai

Liga paveikia veido, menčių ir
viršutinės rankų dalies ruožinius
raumenis, kartais ir juosmens bei
šlaunų raumenis. Dažnai silpnumas
yra asimetriškas, sergantiesiems kyla
sunkumų kelti rankas, švilpti ar
stipriai užmerkti akis. Šios formos
ligos poveikio laipsnis labai priklauso
nuo individualaus žmogaus, kai
kuriems žmonėms simptomai
pasireiškia gana silpnai. 

Tolesnė eiga ir prognozės

Liga progresuoja lėtai, pasitaiko
pablogėjimo periodų. Liga gali tęstis
daug dešimtmečių.

 

Galūnių-juosmens arba Erb's raumenų distrofija

Ligos pradžia

Ligos simptomai gali pradėti ryškėti tiek vaikystėje,
tiek viduriniame pilnametystės amžiuje, serga tiek
berniukai, tiek mergaitės.

Ligos priežastys

Ligą sukelia genetinis defektas, dėl kurio raumenys
negali tinkamai suformuoti proteinų reikalingų
normaliai raumenų funkcijai palaikyti.

Ligos simptomai

Liga paveikia pečių, viršutinės rankų dalies,
klubų ir juosmens raumenis

Tolesnė eiga ir prognozės

Liga ilgainiui neišvengiamai progresuoja, tačiau
vieniems simptomai pasireiškia dažniau
nei kitiems. Skausmą jaučia ne visi, taip pat
nepaveikiama protinė funkcija. Kuo
jaunesniame amžiuje liga pasireiškia,
tuo greičiau žmogus gali tapti neįgalus.
Paprastai sergantieji susiduria su sunkumais
vaikščioti, lipti ir leistis laiptais, pakilti nuo
kėdės arba pritūpti. Sunku kilnoti daiktus,
laikyti iškeltas rankas virš galvos.

   

Kongenitalinė (įgimta) raumenų distrofija

conginetal_igimta_raumenu_distrofija

 

Ligos pradžia

 Tik gimus
 

Ligos priežastys

Ligą lemia CLCN1 geno mutacija. CLCN1 yra chlorido
kanalo proteinas, kuris yra būtinas normaliai ruožinių
raumenų ląstelių funkcijai palaikyti.
 Ligos simptomai  Liga veikia ruožinius raumenis. Be visų bendrų
raumenų distrofijai būdingų problemų, ši forma
sukelia pavėluotą raumenų relaksaciją (miotonija)
bei rigidiškumą (sustandėjimas/sutraukimas).
Geno mutacijos pasekoje, raumenyse vyksta
nenormalus elektrinių signalų pasikartojimas,
kuris sukelia raumenų standumą, hipertrofiją
(padidėjimą), vangumą, kai kuriose mutacijose
laikiną silpnumą, skausmą ir spazmus. Nelankstūs
judesiai, dar labiau standėjantys, jei juos
bandoma kartoti. Priklausomai nuo tipo galimi:
apsunkintas ryjimas, dažnas dusulys ar
springimas (komplikacija: Aspiracinė
pneumonija), kvėpavimo nepakankamumas,
protinis atsilikimas, nuolatinės sąnarių problemos.

Tolesnė eiga ir prognozės

Dažniausiai liga lėtai progresuoja.

 

Miotoninė distrofija

Ligos pradžia

Miotoninės distriofijos tipas DM1, dar vadinamas
Steinert'o liga, pasireiškia sunkia įgimta forma
arba lengvesne forma vaikystėje. Miotoninės
distriofijos tipas DM2, dar vadinamas
proksimaline miotonine miopatija arba
suaugusiųjų forma.

Ligos priežastys

Miotoninė distrofija dar vadinama
pasikartojančio trinukleotido sutrikimu,
kuomet tam tikrose DNR srityse pasikartoja
dvi arba trys nukleotidų eilės.

Ligos simptomai

Tai lėtinė, lėtai progresuojanti, paveldėjama
multisisteminė liga. Liga sukelia raumenų
praradimą, kataraktą, širdies laidumo defektus,
endokrino pokyčius ir miotoniją. Yra skiriami du
miotoninės distrofijos tipai: Antro tipo miotoninė
distrofija yra rečiau asitaikanti ir turi lengvesnius
požymius bei simptomus. Dažniausi bendriniai ligos
požymiai yra raumenų skausmas, rigidiškumas,
nuovargis. DM1 tipo - veido ir burnos raumenų
silpnumas, ptozė (vokų užkritimas), kaklo, rankų
ir apatinės kojų dalies raumenų silpnumas. DM2 tipo
- silpnumas kaklo, pečių, klubų ir viršutinės kojų
dalies raumenyse.
Simptomai:
  • Distalinės kūno dalies neveiksnumas
  • Sunkios kognityvinės (pažinimo) problemos -
    vystymosi sulėtėjimas, mokymosi,
    kalbos, elgesio problemos, apatija, hipersomnija
    (padidintas dienos mieguistumas)
  • Raumenų praradimas
  • Disfagija (apsunkintas ryjimas)
  • Respiratorinis nepakankamumas
  • Atsparumas insulinui

Tolesnė eiga ir prognozės

Liga progresuoja lėtai ir gali tęstis 50 - 60 metų

   

                

BENDRINIAI RAUMENŲ DISTROFIJOS SIMPTOMAI  

Ligos simptomai skiriasi priklausomai nuo raumenų distrofijos formos. Gali būti paveikiami visi raumenys arba tik specifinės jų grupės, tokios kaip dubens, pečių ar veido sritys. Raumenų distrofija gali susirgti ir suaugusieji, bet dažniausiai sunkesnės formos pasireiškia ankstyvoje vaikystėje arba kūdikystėje (įgimtos formos).  

Bendriniai simptomai:

  • Mentalinis atsilikimas (pasireiškia tik esant tam tikram susirgimo tipui)
  • Lėtai progresuojantis raumenų silpnumas
  • Vėluojantis raumenų funkcijos vystymasis
  • Apsunkintas raumenų ar jų grupių funkcionavimas
  • Padidėjęs seilėtekis
  • Ptozė (akių vokų nusvirimas)
  • Dažni nukritimai ir sužeidimai
  • Suaugusiems - raumenų jėgos netekimas
  • Raumenų apimties netekimas
  • Vaikščiojimo problemos (uždelstas ėjimas)
  • Širdies ir plaučių funkcijų sutrikimai
  • Pažengusiose stadijose - neįgalumas

    KAIP DIAGNOZUOJAMA RAUMENŲ DISTROFIJA  

Ikisimptominėje stadijoje liga daugeliu atveju nediagnozuojama. Vėliau simptomai pasireiškia kalbos ir vaikščiojimo atsilikimu, bet dažnai nėra ryškūs. Ankstyvojoje vaikščiojimo stadijoje stebima krypuojanti eisena, vaikščiojimas ant pirštų. Testai ir tyrimai padeda gydytojui nustatyti kokia raumenų distrofijos forma pacientas serga ir atmeta kitus susirgimus, kurie veikia raumenis ir nervus. Vieni testai matuoja nervų ir raumenų darbo efektyvumą, kitais,  tikrinamas enzimų, t.y. proteinų, kurie lemia cheminę apykaitą (pvz. verčia maistą energija), lygį kraujyje. Segantiems raumenų distrofija, kraujyje stebimas kreatinokinazės kiekio padidėjimas, kepenų fermentų rodikliai. Kartais reikalinga raumenų biopsija, kurios metu paimamas mažas raumenų audinio gabaliukas ir tiriamas per mikroskopą. Jei pacientas serga raumenų distrofija, vienos raumenų audinio skaidulos yra neįprastai plačios, o kitos sunykusios arba benykstančios. Galiausiai atliekami genetiniai tyrimai, galintys diagnozuoti konkrečią raumenų distrofijos formą.  

GYDYMAS  

Raumenų distrofijos gydymo nėra, o tik simptomų lengvinimas ir kontrolė. Gydytojai stengiasi surasti geriausią kelią simptomų kontrolei, kad vaikai, paaugliai ir suaugusieji galėtų kaip įmanoma labiau gyventi komfortiškai ir laimingai.  

itvarai_raumenu_distrofijaiFizinė terapija padeda pacientams pagerinti raumenų tvirtumą ir funkcijas. Tam tikri pratimai padeda išvengti sutraukimo, raumenų, sąnarių sustandėjimo ir to pasekoje sukeliamo skausmo.



Kartais pacientams yra pritaikomos specialios sąvaržos, užtikrinančios sąnarių lankstumą, taikoma chirurgija norint sumažinti skausmą ir pagerinti judėjimo funkcijas.

Medikamentinis gydymas. Tam tikrų formų raumenų distrofijos simptomams gydyti skiriami medikamentai, dažniausiai steroidai, kaip Diušeno atveju - prednizonas, paaugliams su miotonine distrofija - mexilitinas raumenų relaksacijai, kortikosteroidai vaikams, kad išliktų kuo ilgesnė vaikščiojimo galimybė.   Kilusių komplikacijų gydymas Dėl poveikio įvairioms raumenų grupėms, raumenų distrofija, priklausomai nuo formos ir sunkumo, gali sukelti sunkais komplikacijas:  

  • Kardiomiopatija su širdies nepakankamumu
  • Katarakta
  • Plaučių nepakankamumas/respiratorinė disfunkcija
  • Rijimo ir kalbos sutrikimai
  • Depresija ir mentaliniai pakitimai
  • Skausmas
  • Skoliozė
  • Neįgalumas

Skausmas

Skausmas yra gana smarkiai išreikšta problema raumenų distrofija sergančių pacientų tarpe. Skausmui mažinti skiriamas medikamentinis gydymas acetaminofenu, tricikliniais antidepresantais, vaistais nuo epilepsijos ir opioidais. Kanabinoidai, sudėtyje turintys marichuanos, turi analgetinį, raumenų relaksacijos, bronchodiliacinį, seilių sumažinimo, apetito stimuliacinį ir miegą gerinantį poveikį. Be to šis vaistas turi antioksidacinį ir neuroprotekcinį poveikį, kuris gali prailginti nervų ląstelių gyvavimo laiką.   

Respiratorinė disfunkcija

Kvėpavimo raumenys ima silpti ligai progresuojant; dėl neefektyvaus kosulio kyla plaučių infekcijos rizika, vėliau pasireiškia kvėpavimo sutrikimai miego metu. Todėl reguliarios pulmonologo konsultacijos ir plaučių funkcijos tyrimai yra labai svarbūs ir būtini. Ilgainiui, silpsta kvėpavimo raumenys, t.y. diafragma, krūtinės ląsta ir abdominaliniai (pilvo) raumenys, to pasekoje krenta plaučių tūris, išauga kvėpavimo darbas ir sutrinka kvėpavimo dujų apykaita (ventiliacija ir įsotinimas deguonimi). Didžiausia neuromuskulinių pacientų problema yra hipoventiliacija (nepakankama ventiliacija), kurią lydi hiperkapnija (anglies dioksido kiekio kraujyje padidėjimas). Pacientams su hipoventiliacija nakties metu vystosi hiperkapnija. Jaučiami galvos skausmai ryte, nuovargis, mieguistumas dienos metu dėl košmarų ir prastos miego kokybės. Taip pat gali vystytis hipoksija (deguonies trūkumas organizmo audiniuose).   Ligai progresuojant ir dėl to nykstant kvėpavimo raumenims, dažnai reikalinga dirbtinė plaučių ventiliacija.

kardiomiopatija

 

Kardiologinės komplikacijos

Kardiologinės komplikacijos dažniausiai kyla sergantiems Diušeno, Bekerio raumenų distrofijomis, kai kuriais atvejai galūnių-juosmens raumenų distrofija. Kardiologinis pakenkimas tokiems pacientams visose amžiaus grupėse siekia 60-80% atvejų. Širdies nepakankamumas kyla maždaug 40% DMD pacientų ir neretai tampa mirties priežastimi. 


Virškinimo sistemos priežiūra

Dietologo ir gastroenterologo konsultacijos reikalingos esant nutukimui arba mitybos nepakankamumui, vidurių užkietėjimui, rijimo sutrikimams. Pradėjus gydymą steroidais reikėtų įvertinti kalorijų, baltymų, skysčių, kalcio, vitamino D kiekį dienos maisto racione. Mityba ir augimas gali blogėti ir dėl disfagijos (rijimo sutrikimas). Dėl rijimo sutrikimo atsiranda aspiracija (maisto patekimas į trachėją), seilėtekis, nuolatinis springimas ir kosėjimas valgant. Valgymo metu į plaučius patekę skysčiai gali sukelti plaučių uždegimą (aspiracinė pneumonija). Praradus rijimo galimybę dėl rijimo raumenų nepakankamo funkcionavimo, pacientas gali būti maitinamas enteriškai, t.y. į skrandį įstatomas vamzdelis (gastrostoma).  


LŪKESČIAI IR PROGNOZĖS

Neįgalumo laipsnis labai priklauso nuo raumenų distrofijos formos. Visais atvejais liga progresuoja, tačiau vieniems lėčiau, kitiems greičiau. Kai kurios raumenų distrofijos formos, kaip Diušeno raumenų distrofija yra mirtina. Kitos gi, lemia lengvą neįgalumą ir žmonės gali gyventi pilnavertį gyvenimą.   Paaugliai turi skirtingas patirtis priklausomai nuo susirgimo formos ir sunkumo. Kai kuriems silpnumas pasireiškia pečių srtyje ir jie negali pakelti rankos klasėje, kiti dėl veido raumenų silpnumo negali šypsotis, susilpnėjusiomis kojomis sunku pereiti iš klasės iš klasę, o ligai progresuojant prireikia ir vežimėlio. Dažnai, palaipsniui ligai progresuojant, paaugliai nustoja bendrauti su draugais, stengiasi likti namuose, tampa uždari. Paaugliams ir jų šeimoms tai didelis psichologinis išbandymas, todėl gydytojų patarimai, šeimos ir draugų supratingumas bei palaikymas yra ypač reikalingas. Nereikėtų vengti pasinaudoti psichologo ar psichoterapeuto pagalba.  

Prevencija

Jei šeimos istorijoje yra buvę sergančių raumenų distrofija, patartinas genenetinis ištyrimas, ypač, jei planuojate pastoti ar jau pastojote. Moterys gali neturėti jokių simptomų, bet vistiek būti susirgimo nešiotojomis. Diušeno raumenų distrofija aptinkama 95% tikslumu atliekant genetinius tyrimus nėštumo metu.

raumenu_distrofija_pagalba

Naudota literatūra:   http://emedicine.medscape.com   ttp://www.sraunija.lt http://en.wikipedia.org

Logotipas

 

Komentarai (0)
Prisijunkite, kad galėtumėte komentuoti