Infekcinių, onkologinių, genetinių ligų, nevaisingumo, alergijos, patogeninių mikroorganizmų tyrimai
Amiotrofinė lateralinė sklerozė (ALS)
Sukurtas: 2016-12-10
  • amiotrofine_skleroze

    amiotrofine_skleroze

Amiotrofinė lateralinė sklerosė (ALS), dar dažnai vadinama Lou Gehrig'o liga - tai progresuojanti neurodegeneracinė liga, kuri veikia smegenų ir stuburo nervų ląsteles. Motoriniai neuronai iš smegenų siunčia signalus į stuburo smegenis, o iš ten į viso kūno raumenis. Sergant ALS, progresuojanti motorinių neuronų degeneracija lemia jų sunykimą. Mirus šiems neuronams, smegenys nebegali inicijuoti ir kontroliuoti kūno raumenų, todėl prarandamas valingas raumenų judėjimas. Vėlesnėse ligos stadijose, progresuojant valingam raumenų valdymo sutrikimui, pacientus dažniausiai ištinka visiškas paralyžius.

Amiotrofinė lateralinė sklerozė (ALS)


SIMPTOMAI

Pirminiai ligos simptomai

Kadangi motoriniai neuronai degeneruoja, jie negali daugiau siųsti impulsų į raumenų skaidulas, kas esant įprastom sąlygom sukelia raumenų judinimą. Ankstyvojoje ALS stadijoje gali būti jaučiamas padidėjęs raumenų silpnumas, ypač rankose ir kojose, kinta kalba, ryjimas arba kvėpavimas. Kuomet raumenys iš motorinių neuronų nebegauna signalo veikti, raumenys pradeda atrofuotis, galūnės pradeda atrodyti plonesnės.   ALS pradžioje simptomai gali būti tokie menki, kad dažnai lieka nepastebėti. Atsižvelgiant į simptomų pobūdį ir ligos progresavimą, jų eiga ir eiliškumas gali būti tokie:

  • Raumenų silpnumas delnuose, rankose, kojose arba sutrikusi kalbos, ryjimo ar kvėpavimo raumenyno funkcija;
  • raumenų trūkčiojimas ir mėšlungis, ypač delnuose ir pėdose;
  • pablogėjęs rankų ir kojų valdymas;
  • "prislopinta kalba " ir apsunkintas balso valdymas;
  • pažengusioje ligos stadijoje - sutrumpėjęs įkvėpimo laikas, apsunkintas kvėpavimas ir ryjimas;
  • svorio kritimas.

Skirtingiems žmonėms pirminiai ALS simptomai gali būti skirtingi kaip ir ligos progresavimo greitis. Nors išgyvenamumo vidurkis su tokia liga yra nuo trijų iki penkerių metų, dauguma pacientų išgyvena dešimt ir daugiau metų. Yra retų atvejų, kai ALS progresavimas sulėtėja arba ir visai sustoja, tačiau dar nėra mokslinių paaiškinimų kaip ir kodėl tai atsitinka. Nors dažniausiai pirmieji simptomai pasireiškia kalbos, ryjimo raumenyse ir galūnėse, tačiau ne visi ALS sergantieji jaučia tokius pat simptomus ir ne visiems jie pasireiškia tokia pačia eile ar progresija. Tačiau progresuojantis raumenų silpnumas ir vėlesnis paralyžius pasireiškia visiems be išimties.   Raumenų silpnumas yra pagrindinis ALS pirminis požymis pasireiškiantis maždaug 60% pacientų.

Ankstyvieji simptomai priklauso nuo individualaus paciento, bet paprastai pasireiškia pakitusia eisena, dažnai iš rankų išmetamais daiktais, neįprastu rankų ir/arba kojų nuovargiu, neaiškia kalba, kartais nekontroliuojamais juoko arba verkimo periodais. Kadangi dažniausiai pirma paveikiamos galūnės, tampa sunku lipti laiptais, judėti ir daryti visus kitus įprastus kasdienius darbus, kaip rengtis, skalbti/plauti ar užsisegti sagas. Kadangi raumenų silpnėjimas progresuoja, ilgainiui paveikiama kalba, ryjimas, kramtymas ir kvėpavimas. Dažnai, ligai paveikus kvėpavimo raumenis, pacientas tampa visiškai priklausomas nuo dirbtinės plaučių ventiliacijos. ALS veikia tik motorinius neuronus, todėl regos, lytėjimo, klausos, skonio ir kvapo pojūčiai nėra paveikiami.


KODĖL SUSERGAMA ALS?

Kodėl susergama ALS nėra žinoma ir mokslininkai vis dar negali paaiškinti kodėl vieni žmonės suserga šia liga, o kiti ne.

Amiotrofinė lateralinė sklerozė (ALS)1993 metais mokslininkai nustatė, kad ALS gali lemti geno, kuris gamina SOD1 enzimą mutacija šeimos istorijoje. Šis enzimas yra galingas antioksidantas apsaugantis nuo laisvųjų radikalų.


Laisvieji radikalai yra aukšto reaktyvumo molekulės, kurias gamina ląstelės esant normaliam metabolizmui. Jei laisvieji radikalai nėra neutralizuojami, gali akumuliuotis ir pažeisti ląstelių DNR ir proteinus. Tačiau dar nėra aišku kaip SOD1 genų mutacija sukelia motorinių raumenų degeneraciją, mokslininkai mano, kad laisvųjų radikalų akumuliacija lemia blogą šio geno funkcionavimą. Moksliniai tyrimai taip pat rodo ryšį tarp glutamato ir motorinių raumenų degeneracijos. Glutamatas yra vienas iš cheminių nervinių impulsų perdavėjų smegenyse. Mokslininkai nustatė, kad lyginat su sveikais žmonėmis, ALS pacientai turi aukštesnį glutamato lygį serume ir stuburo skystyje. Laboratorinės studijos parodė, kad neuronai pradeda mirti kuomet ilgesnį periodą yra veikiami padidinta glutamato koncentracija. Apie 10% atvejų, ALS yra diagnozuota kaip genetinė liga.

ALS pasaulyje suserga 5 iš 100.000 žmonių. Pagal ALS CARE duomenų bazę, 60% sergančiųjų yra vyrai; sergančiųjų amžius yra nuo 40 iki 70 metų, nors yra atvejų, kai liga diagnozuota esant 20 - 30 metų amžiaus. Kol ALS atsiradimo priežastys nėra visiškai aiškios, svarbu, kad yra vaistų, prietaisų ir terapijų, kurie gali palengvinti ligos valdymą ir išgyvenamumą.



KAIP GYDOMA ALS?

Tinkamas ALS gydymas dar neišrastas, tačiau Maisto ir Vaistų administravimo tarnyba (FDA) aprobavo pirmą vaistą šios ligos gydymui - riluzolį (Rilutek®). Šis vaistas sumažina motorinių neuronų pažeidimą sumažindamas glutamato koncentraciją. Klinikiniai tyrimai rodo, kad pacientai vartoję šiuos vaistus gyveno ilgiau keliais mėnesiais, vaistai taip pat prailgino laiką iki ventiliatoriaus naudojimo. Kiti gydymo būdai skirti palengvinti simptomus ir pagerinti pacientų gyvenimo kokybę. Tokiai palaikomajai priežiūrai reikalinga ištisa sveikatos priežiūros profesionalų komanda, tokių kaip šios srities gydytojai, farmacininkai, psichologai, logopedai, dietologai, socialiniai darbuotojai ir slaugos specialistai.

Dirbant su pacientais ir slaugos specialistais bei šeimos nariais, galima sukurti individualų medicinos ir fizioterapijos planą, aptarti galimos įrangos naudojimą, kad palengvinti pacientų mobilumą ir suteikti kiek įmanoma geresnę gyvenimo kokybę bei komfortą. Gydytojas gali paskirti vaistus padedančius sumažinti nuovargį, raumenų spazmus, padidėjusį seilėtekį bei gleives. Taip pat gali būti skiriami vaistai nuo skausmo, depresijos, miegui pagerinti.

Amiotrofinė lateralinė sklerozė (ALS)

Fizinė terapija ir speciali įranga gali sustiprinti pacientų saugumą ir nepriklausomybę viso ligos gydymo kurso metu. Nesudėtingi fiziniai pratimai, tokie kaip vaikščiojimas, plaukimas ir stacionaraus dviračio  minimas gali sustiprinti nusilpusius raumenis, pagerinti kardiovaskulinę sveikatą ir padeti pacientams kovoti su depresija bei nuovargiu. Slaugos specialistai turėtų rekomeduoti reikalingą įrangą, tokią kaip atramos, vaikštynės ar neįgaliojo vežimėliai, kurie pagelbėtų sutaupyti energiją ir suteikti kiek įmanoma daugiau mobilumo.

Kadangi ALS pacientams dažnai sunku kalbėti, logopedai turėtų išmokyti pacientus tam tikrų specialių technikų, kurios moko kaip kalbėti garsiau ir aiškiau. Kadangi ALS progresuoja, ilgainiui pacientai turėtų būti mokomi kalbėti neverbaliniu būdu, akimis atsakyti taip ar ne ir pan.   Dietologai tokiems pacientams ir jų šeimos nariams turėtų padėti sudaryti maitinimosi planą, kurį sudarytų mažos maisto porcijos, tačiau turinčios pakankamai kalorijų, skaidulų ir skysčių, ir vengti maisto, kurį būtų sunku nuryti. Pacientams taip pat labai dažnai ilgainiui prireikia atsiurbimo prietaiso skysčiams ir seilėms atsiurbti taip išvengiant užspringimo. Pacientui ilgiau nebegalint nuryti, į skrandį įstatomas maitinimo vamzdelis, kuris apsaugo nuo pneumonijos ir užspringimo rizikos ar skysčių įtraukimo į plaučius.

Kuomet progresuojant ligai susilpnėja kvėpavimo raumenys, skiriama dirbtinė plaučių ventiliacija (DPV). Kartais tokia ventiliacija reikalinga tik naktį, o kartais ir visą parą, jei kvėpavimo raumenys nebegali daugiau užtikrinti normalios kvėpavimo dujų (deguonies ir anglies dioksido) apykaitos. Priklausomai nuo paciento būklės skiriama neinvazinė ventiliacija per kaukę arba invazinė per tracheostomą (atveriama anga kakle tiesiai į trachėją). Nors ventiliatorius palengvina kvėpavimo problemas ir prailgina gyvenimą, tačiau deja, nestabdo ALS progresavimo.   Socialiniai darbuotojai ir slaugos specialistai turėtų padėti pacientų šeimoms ne tik medicininėmis žiniomis, bet ir emocionaliai, ypač paskutinėse šios ligos stadijose.

Amiotrofinė lateralinė sklerozė (ALS)
Ištieskime pagalbos ranką.

Naudota literatūra:
http://www.neurotransporter.org http://www.alsa.org http://en.wikipedia.org http://www.ncbi.nlm.nih.gov

logo

Komentarai (0)
Prisijunkite, kad galėtumėte komentuoti